Хорея Гентингтона — генетический фактор и симптомы болезни

наследственные болезни

Хорея Гентингтона, или деменция хореическая, относится к числу наиболее тяжелых нейродегенеративных заболеваний головного мозга, которые постепенно прогрессируют и передаются по наследству.

С греческого языка «хорея» переводится как «пляска». Это слово используют для обозначения формы гиперкинеза, характеризующейся быстрыми и неконтролируемыми движениями в разных группах мышц.

Свое название болезнь получила благодаря американскому психиатру Джорджу Гентингтону, впервые описавшему недуг в 1872 году.

Генетический фактор

Болезнь хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Вероятность того, что ребенок человека, страдающего хореей, унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

Патология возникает при изменении гена НТТ, ответственного за кодировку специфического белка хантингтина. Разбираться в тонкостях генетических процессов не стоит, так как они сложны для понимания. Важно лишь то, что при мутации НТТ-ген оказывает на клетки токсическое воздействие.

Классификация

К основным видам заболевания относят:

нарушения в работе мозга

  • Классическую хорею. Может передаваться от любого из родителей, протекает достаточно медленно. Первые признаки заболевания появляются после 35 лет, поэтому родственники человека могут не замечать, что он болен.
  • Вестфаль-вариант. Диагностируется у 7-10 % людей, страдающих хореей. Прогрессирует быстро, поэтому первые симптомы заболевания появляются в возрасте до двадцати лет. Обычно передается от отца.

Также выделяют три формы болезни:

  • Классическая, или гиперкинетическая. Является самой распространенной. Ранняя симптоматика характеризуется появлением гиперкинезов, а поздняя — всевозможными психическими нарушениями. Болезнь диагностируется в возрасте 35-60 лет, прогрессирует медленно.
  • Акинетико-ригидная, или ювенильная. Обнаруживается в раннем возрасте (у подростков и молодых людей), из-за чего и получила свое второе название. Встречается в 5-10 процентах случаев. Сопровождается ригидностью, брадикинезией, а иногда — эпилептическими приступами, перед которыми бессильны противосудорожные лекарственные средства. У больных наблюдается задержка психического развития, которая постепенно перерастает в деменцию. Ювенильная форма характеризуется тяжелым течением болезни и быстрым нарастанием симптомов.
  • Психопатологическая. Встречается редко. Отличается преобладанием психических нарушений, «благодаря» которым пациенты оказываются в психиатрических клиниках.

хорея у детейЗаболевание у детей, характеризующееся гиперкинезами — малая хорея, поражает в основном девочек. В статье все о проявлении болезни и методах лечения.

О таком тяжелом заболевании как демиелинизирующая полинейропатия, читайте тут.

Паралич голосовых связок — опасная патология, которая может привести к удушью. В статье представлены народные методы лечения.

Причины и симптомы

Как было сказано ранее, хорея развивается у людей с генетическими нарушениями и передается по наследству. Если мужчина или женщина страдает этим заболеванием, вероятность рождения ребенка с хореей составит 50 процентов. Первые симптомы заболевания могут появиться когда угодно, но обычно это происходит в возрасте 20-50 лет. Интересно, что представители сильного пола страдают хореей Гентингтона чаще, чем женщины.

Что касается симптомов недуга, то они во многом зависят от его формы.

Классическая форма

проявление болезниХарактеризуется появлением типичных гиперкинезов, но данный симптом является отнюдь не единственным.

В частности, заболевание сопровождается эмоционально-волевыми расстройствами: отчужденностью, апатией, депрессией, асоциальным поведением, склонностью к нелогичным и спонтанным поступкам.

Человек становится невнимательным, рассеянным, не может долго концентрироваться на чем-либо (когнитивные нарушения).

Перечисленные симптомы наблюдаются в 79 % случаев. Они сохраняются на протяжении нескольких лет, после чего на их фоне развиваются хореические гиперкинезы. Сначала больной может не осознавать, что мышцы сокращаются непроизвольно, и пытается убедить окружающих в том, что делает это намеренно.

По мере прогрессирования болезни движения становятся более причудливыми, а их амплитуда увеличивается. Также меняется походка: человек вытягивает шею и широко расставляет ноги, туловище поворачивается вокруг своей оси, одна нога волочится, вторая — внезапно выбрасывается вперед. Другой вариант походки подразумевает ходьбу с плотно сведенными голенями и бедрами. Интересно, что с передвижением по ровной поверхности проблем обычно не возникает, зато ходьба по лестнице связана с определенными трудностями. Так, при спуске или подъеме человек может упасть и получить травму.

Несмотря на двигательные нарушения, больные самостоятельно одеваются и умываются. По-настоящему серьезные проблемы могут возникнуть во время «двигательной бури», когда гиперкинезы существенно усиливаются. Обычно происходит это из-за серьезных умственных либо эмоциональных нагрузок.

Изменения касаются и речевого аппарата. В патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы, а также мышцы гортани и глотки. Речь становится невнятной, тихой и сопровождается необычными звуками — вздохами, цоканьем языком, сопением, всхрапыванием, причмокиванием.

проявление хореи

Мимические гиперкинезы при хорее Генгтингтона

Постепенно нарушается глотание и зрительное восприятие. Человек не может наблюдать за медленно двигающимся предметом или фиксировать взор на неподвижном объекте, если в поле зрения появляется другой предмет.

Наличие гиперкинезов сопровождается развитием подкорковой деменции. Это проявляется замедлением и сужением мышления, ухудшением памяти и критического восприятия. Агнозия (способность узнавать явления и предметы) отсутствует, способность говорить (пусть и невнятно) сохраняется.

Что касается тотальной деменции, то для нее характерен полный распад личности, а также психозы, бред и галлюцинации.

Акинетико-ригидная форма

Возникает на поздних стадиях заболевания. Проявления гиперкинезов уменьшаются, а постуральная неустойчивость и ригидность — усиливаются. Данная форма характеризуется появлением выраженных вегетативно-трофических симптомов, мышечных контрактур, патологических рефлексов, истощения, наклонности к спастичности.

Ювенильная, или первичная акинетико-ригидная форма

проявление хореиРазвивается у детей и подростков, диагностируется в менее чем 10 % случаев.

Такая форма заболевания встречается в семьях, где болезнь в течение долгих лет переходила из поколения в поколение. Наследуется по линии отца.

К первым признакам ювенильной формы относят гиперактивность, снижение успеваемости, различные поведенческие проблемы.

Также характерно появление признаков, схожих с симптомами паркинсонизма, — интенционного тремора, гипокинезии, ригидности.

Что касается гиперкинезов, то они либо отсутствуют полностью, либо выражены слабо. Больной может активно жестикулировать, гримасничать или совершать непроизвольные движения. Нарушается подвижность мышц, которые отвечают за движение глаз, что проявляется частым морганием, неспособностью фиксировать взгляд на отдельных предметах. Возникают проблемы с речью, повышаются сухожильные рефлексы.

Иногда появляются судороги, которые напоминают эпилептические. Причем традиционная противосудорожная терапия оказывается неэффективной.

В детском возрасте заболевание прогрессирует быстрее, чем во взрослом. Ребенок постепенно утрачивает практические навыки и теоретические знания, из-за чего успеваемость резко снижается.

Таким образом, симптомов ювенильной формы много, а ее проявления отличаются от признаков классической болезни Гентингтона. Поэтому врачи сталкиваются с некоторыми трудностями при постановке диагноза и определении стадии недуга. В США была разработана шкала, позволяющая оценить степень нарушения функций у детей с болезнью Гентингтона. При этом рассматриваются такие категории, как:

  • место, где живет ребенок;
  • посещение занятий в школе;
  • навыки самообслуживания;
  • участие в домашних делах;
  • коммуникативные навыки и способность к обучению.
Каждая категория оценивается по шкале от 0 до 3 баллов. Суммарное количество баллов позволяет установить, на какой стадии находится заболевание.

Психическая форма

проявление болезниВстречается достаточно редко.

Симптоматика, характерная для этой формы, сохраняется в течение длительного времени.

Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием психопатологических симптомов: психотических явлений (параноидных идей, мании величия, ярких зрительных, тактильных и слуховых галлюцинаций), снижения когнитивных функций, эмоциональных нарушений.

Что касается двигательных расстройств, характерных для других форм, то они не наблюдаются либо имеют слабовыраженный характер.

Поставить диагноз в этом случае трудно. Людей с психической формой недуга помещают в психиатрические стационары, т. к. они часто страдают реактивными психозами, пресенильной или сенильной деменцией и шизофренией.

Диагностика

Диагностика заболевания начинается с общего осмотра и оценки неврологического статуса. Следующим этапом является назначение лабораторного и инструментального обследования с использованием:

  • компьютерной томографии, позволяющей оценить состояние головного мозга и выявить имеющиеся нарушения;
  • позитронно-эмиссионной томографии, позволяющей сделать выводы об обменных процессах в ЦНС и поставить диагноз до появления первых признаков болезни;
  • магнитно-резонансной томографии, применяющейся для оценки состояния миелиновой оболочки нервов и исключения аутоиммунных недугов;
  • генетического исследования, включающего проведение анализа крови и изучение ДНК.

Также диагностировать заболевание можно до рождения. В этом случае клетки плода, который находится в утробе матери, изучаются на предмет генетических отклонений.

Несмотря на обилие методов диагностики, единственным способом, позволяющим диагностировать хорею Гентингтона с точностью 99 %, является молекулярно-генетический.

Суть метода заключается в заборе крови из вены, проведении полимеразной цепной реакции, изучении генов и подсчете числа повторений ЦАГ. По мнению исследователей, превышение 36 числа повторов позволяет говорить о наличии заболевания.

Лечение

Ученые находятся в поиске методик, способных излечить хорею Гентингтона, однако пока что таких способов не найдено. Тем не менее существуют лекарственные препараты, способные уменьшить отдельные проявления недуга и улучшить самочувствие. Как правило, такие средства принимают на постоянной основе.

К ним относятся:

тетмодис

  • антидепрессанты, предназначенные для улучшения психического состояния;
  • тетрабеназин (тетмодис), уменьшающий двигательные расстройства;
  • препараты вальпроевой кислоты, способные устранять судорожные проявления либо сводить их к минимуму;
  • нейролептики, способные уменьшать нарушения психики и непроизвольные движения;
  • противопаркинсонические препараты, рекомендованные к применению на поздних стадиях заболевания, а также при повышенном мышечном тонусе.

Некоторые врачи пытались лечить болезнь оперативным путем. В частности, практиковалось проведение так называемых стереотаксических вмешательств. К сожалению, подобное лечение не приносило желаемых результатов, поэтому в настоящее время оно не применяется.

Сегодня ученые предпринимают попытки по созданию медикаментов, способных препятствовать синтезу длинных цепей белка гентингтина. Если такие лекарства будут получены, станет возможным остановка прогрессирования болезни.

невропатия конечностейЕсли вы встаете на пятки и не можете устоять — это признак нейропатии малоберцового нерва. О том, как лечить болезнь, читайте на нашем сайте.

Комплекс упражнений при межреберной невралгии вы найдете по ссылке.

Прогноз

Продолжительность жизни при хорее Гентингтона составляет около 45-55 лет. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после появления первых признаков болезни. Приводит к этому не сам недуг, а его осложнения, например, заболевания сердечно-сосудистой системы, пневмония и т. д. Некоторые люди сталкиваются с серьезными психическими отклонениями и накладывают на себя руки.

Таким образом, хорея Гентингтона на сегодняшний день лечению не поддается. Тем не менее, облегчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни можно. Достаточно принимать соответствующие препараты и соблюдать рекомендации лечащего врача.

Видео на тему



Поделиться:
Нет комментариев
    ×
    Рекомендуем посмотреть